Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma alteração
genética. O cariótipo do humano é de 23 pares de cromossomas, mas num indivíduo
com esta síndrome a presença de cromossoma é de 21. Este terceiro cromossoma
provoca um desequilíbrio genético que vai afectar o desenvolvimento corporal e
cerebral do embrião.
Tendo em atenção a idade da mãe e os exames
realizados nos três primeiros meses são muito importantes, daí o diagnóstico
Pré-Natal, com exames como: Ecografia, Amniocentese e Biopsia Coríonica.
Estão actualmente bem identificadas
as características mais comuns desta anomalia genética, como: olhos amendoados, base nasal achatada,
língua protusa, pescoço curto, espaço
excessivo entre o primeiro e o segundo dedos do pé, defeitos cardíacos
congénitos e desenvolvimento cerebral deficiente.
À nascença a Trissomia 21 é geralmente identificada.
A esta síndrome está associada a alguma dificuldade de habilidade cognitiva
abaixo da média, mas com a inclusão nas escolas regulares os portadores desta
síndrome têm uma educação direccionada às suas necessidades e conta com
materiais, equipamentos, professores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais
e da fala, entre outros muitos conseguem ser autónomos e entrar num mercado de
trabalho.
Bruna Lamelas, 6ºD
Fonte
https://rotasaude.lusiadas.pt/o-que-e-a-sindrome-de-down/
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